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〜多くが見過ごされてしまう稀少難病の早期診断目指す〜

千葉大学医学部附属病院（病院長　山本 修一　千葉市中央区亥鼻1-8-1）研究代表者　糖尿病・代謝・内分泌内科　教授　横手幸太郎　は稀少難病「早老症ウェルナー症候群」の実態を把握するために全国疫学調査を実施します。今回は2度目となります。





早老症ウェルナー症候群（難病指定191）とは

稀な遺伝性早老症であり、20歳を過ぎるころに急速に老化が進んでいくように見えることから「早く老いる」病気と言われております。
20歳代から白髪や禿髪を認め、30歳代頃から白内障や糖尿病を発症し、40歳代には動脈硬化性疾患や癌を発症し、50歳前後で亡くなることが多いとされています。
世界で報告された症例の3分の2が日本人というわが国に発症頻度が高い難病で、現在国内の推定患者数は約2,000人とされていますが、多くは見過ごされており、現状は十分に把握されておりません。


全国疫学調査を実施します

今回、研究班は全国200床以上の病院の各診療科（内科、眼科、皮膚科、整形外科、形成外科）へ患者数を把握するためのアンケート調査を行います。医療関係者にも早老症ウェルナー症候群を広く知っていただき、日本人における症例を把握して、診療の質の向上を目指します。


こんな患者さんはいませんか？（ウェルナー症候群）

○年齢のわりに外見が老けている（白髪・禿頭）
○20歳代〜30歳代の両側白内障、糖尿病
○足底部に魚の目やたこができやすく、傷が治りにくい
○声帯の委縮によるかん高いしわがれ声
○40歳代〜心筋梗塞、悪性腫瘍
[画像1: https://prtimes.jp/i/15177/162/resize/d15177-162-766462-0.jpg ]

※出典：ウェルナー症候群 国際レジストリ登録（ワシントン大学病院）

研究代表者　糖尿病・代謝・内分泌内科　教授　横手幸太郎よりコメント



[画像2: https://prtimes.jp/i/15177/162/resize/d15177-162-530826-1.jpg ]

2009年に初めて全国調査を行ない、約200名の患者さんが見出され、これが難病指定を受けるきっかけとなり、診断基準も25年ぶりに改訂され、また世界で初めて診療ガイドラインが作成されました。現在の患者数は約2000人と推定されていますが、正確に把握されておらず、未だ根治療法もありません。そこで、今回の調査で患者さんの生命予後やQOLを改善するために有用な日本発のエビデンスの構築を目指しています。
報道機関の皆様には、早老症ウェルナー症候群について、広くお知らせいただき、一人でも多くの患者さんが「該当するかもしれない」とお近くの医療機関に相談いただけるよう、また、その医療機関がこのアンケートで情報を寄せていただけるよう、お力添えをいただければ幸いです。

（参考）
厚生労働科学研究費補助金 早老症研究班 ホームページ
http://www.m.chiba-u.jp/class/clin-cellbiol/werner/index.html
ウェルナー症候群患者家族の会　ホームページ
http://8nkanja.8nkazoku.justhpbs.jp/index.html

<関連ホームページ>
千葉大学病院
https://www.ho.chiba-u.ac.jp/
千葉大学
http://www.chiba-u.ac.jp